정밀의료를 위한 환자 의료 데이터와 멀티오믹스 데이터의 생물정보학 기반 통합 전략

Abstract

현재 정밀의료를 위한 다양한 유전체 분석의 어려운 점은 환자들에게서 특징적인 바이오 마커를 찾기 어렵다는 것입니다. 예를 들어 특정 질환 환자들의 경우 같은 유전자에 돌연변이가 발견될 것이라는 예상을 합니다. 하지만, 같은 코호트내의 환자들은 다양한 유전자 이상을 가지고 있습니다. 그 이유 중 하나는 질병 표현형을 나타내는 유전자 이상이 한가지가 아니라 여러 개의 다양한 유전자 바이오 마커와 관련되어 있기 때문입니다. 이렇게 되면, 질병 바이오 마커를 이용해서 진단, 치료, 예방을 위한 타겟 발굴이 어렵게 됩니다. 네트워크 사이언스를 통해 생명현상의 많은 것을 이해할 수 있습니다. 유전자의 그룹은 서로 연결되어 있으며, 가까운 거리에 위한 유전자들은 서로 비슷한 기능을 합니다. 그래서, 유전자의 바이오 마커를 네트워크와 모듈 단위로 이해하게 되면 환자들 집단에서 발견되는 복잡한 유전자-표현형 관계를 이해 가능합니다. 같은 질환 환자라도 다른 유전자에 이상에 생겨도 유전자들의 네트워크 거리와 모듈을 이해해서 유전형과 표현형의 관계를 이해하는 것이 가능해 집니다. 오늘 강의를 통해서 질환 바이오 마커를 찾는데 어떻게 네트워크 생물학이 적용되는지 사례를 통해 설명드리도록 하겠습니다.